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威海市中心医院开展肿瘤突变基因检测

发布日期:2019-03-12 09:56 访问次数: 信息来源:威海市中心医院 字号:[ ]


 每每听到“肿瘤”这个词,总会让人心中一紧、谈之色变。肿瘤已经成为国人一个难解的噩梦。大多数肿瘤在早期时,往往没有明显的症状,常常被忽略,而当有症状去就诊时,可能已经是中晚期。对于晚期肿瘤患者,治疗费用高、过程痛苦。让人更加无奈的是,晚期患者,使用某种药物一段时间后,可能会产生抗药性,使原本得到控制的肿瘤继续增大,影响患者的生存质量,威胁患者的生命。每一例确诊的肿瘤,都是对患者及家属精神和经济的多重打击。

 有没有办法,可以对晚期用药的肿瘤患者进行全面管理和监测?让肿瘤的治疗不再雾里看花,用科学的方法指引对抗肿瘤之路?答案是:有!

“肿瘤是一大类疾病的总称,是基因突变不断累积的结果,其共同点是机体的细胞失去控制从而不断增殖。”威海市中心医院中心实验室主任张道强说,在正常情况下,我们体内的细胞会有序地增殖、分化和死亡,但不停增殖的肿瘤细胞,其凋亡不受机体的控制,这种细胞的永生导致了失控,从而影响正常机体的功能,最终面临死亡。

 对于晚期肿瘤患者,怎样才能取得更好的治疗效果,是医生和病患最关心的问题。但是,肿瘤治疗的疗效差异与患者体内的基因变异密切相关。癌细胞在突变上表现出多样性和高度异质性也是肿瘤治疗中容易出现耐药性的关键因素。因此基因检测数据的解读使得肿瘤精准治疗成为可能。

“根据基因的变异进行肿瘤分子层面的精确细分,是肿瘤患者精准治疗的基础,在用药之前进行相关基因检测,全面分析这些基因的变异特征与药物的关系,根据患者个体差异推荐合适的药物,才能实现因人而异的精准治疗,辅助医生为需要靶向治疗的肿瘤患者提供精准用药参考,延长患者生存时间,提高患者生活质量。”张道强说。

 知道了肿瘤的发病原理,我们就可以通过科学的手段去管理,如果我们能够明确每一位肿瘤患者的基因突变情况,根据具体基因突变,看是否能匹配到合适的靶向药物,通过靶向治疗,有机会把晚期肿瘤控制为一种慢性病。由于肿瘤的基因突变是处于动态变化的,对于一种靶向药物耐药的患者,我们也可以再次进行基因检测,看是否有新的靶向药物可以选择。

 日前,威海市中心医院一位肺腺癌患者对一代EGFR抑制剂吉非替尼、厄洛替尼等耐药,在做新一轮的化疗治疗前,进行了基因检测。结果提示有五个基因位点发生突变,其中有一个突变提示对一代EGFR抑制剂可能耐药,推测患者的耐药原因跟这个耐药突变相关,后续该患者根据检测结果,停止了一代药物,选择了对她可能会更加有效的三代药物奥西替尼,获得了良好的治疗效果。

 该患者所做的检测就是威海市中心医院中心实验研究室开展的——肿瘤突变基因检测。该检测只需通过10ml的外周血,即可以检测109种靶向药物基因、47种融合基因、54种肿瘤发生发展的相关基因,覆盖656973个位点,可以给出111种肿瘤靶向药物的解读,对肿瘤的精准用药治疗,提供了有力指导。

 该项检测适合初诊的晚期肿瘤患者、之前靶向治疗耐药想寻求新的靶向治疗的患者、对现有放化疗效果不佳或副作用较大的患者,基因检测可以辅助临床进行精准的治疗,延长患者生存期,提高患者生存质量。

 不光是晚期肿瘤的精准用药可以通过基因检测来实现,其他的药物也可以通过基因检测来指导。传统的用药方式是千人一个标准,根据不同医生的经验而有治疗差异,不能保证所有的人都有同样好的治疗效果;而有了基因检测后,就出现了个性化的用药方式,不同的人用药可能会有不同的标准,根据基因检测结果采用针对性的方案,实现药物疗效好、毒副作用小等。

 除了在精准用药方面有应用,基因检测也可以指导某些肿瘤的早期筛查和预防,大大降低某些特定肿瘤的发病风险。典型的事例就是美国著名影星安吉丽娜•朱莉,她通过肿瘤遗传基因筛查分析,发现其携带BRCA1基因突变,医生预测其罹患乳腺癌的概率高达87%,患卵巢癌的概率为50%,综合权衡之后,朱莉选择了预防性双侧乳腺切除手术,随后又进行了预防性的卵巢和输卵管切除手术,大大降低了乳腺癌和卵巢癌的风险。

 基因承载着我们的遗传信息,在某种程度上也决定着人类某些疾病的发生,通过基因检测可以实现对健康密码的部分解读,就像有了我们自己身体的说明书,通过对遗传信息的把控,对生活习惯和环境因素的改善,对特定疾病的早期筛查,我们有理由相信,疾病在科学面前,可以没那么可怕。






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